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Text File  |  1995-07-25  |  2.1 KB  |  48 lines
  1. ********************************
  2. * Peripherin / rom-1 signature *
  3. ********************************
  4.  
  5. Peripherin (or  RDS)  and rom-1 are related retinal-specific integral membrane
  6. proteins which  are located at the rims of the photoreceptor disks, where they
  7. may act  jointly  in  disk  morphogenesis  [1]. Both peripherin and rom-1 form
  8. disulfide-linked homodimers.
  9.  
  10. Defects in  the  peripherin  gene  (RDS)  cause various Human diseases such as
  11. autosomal dominant retinitis pigmentosa, autosomal dominant punctata albescens
  12. and butterfly-shaped pigment dystrophy. In mice it causes retinopathy known as
  13. 'retinal degeneration slow' (rds).
  14.  
  15. These proteins  contain  about  350  amino  acid  residues.  Structurally they
  16. consist of   a   short   cytoplasmic   N-terminal  domain,  followed  by  four
  17. transmembrane segments that delimit two lumenal and one cytoplasmic loops; the
  18. C-terminal domain is cytoplasmic. The second lumenal loop is very large (about
  19. 140 amino acid residues) and contains seven conserved cysteines. The schematic
  20. representation of this structure is shown below.
  21.  
  22.        NH2-***                   ************-COOH
  23.              *      * * *        *
  24.              *     *     *       *   Cytoplasmic
  25.           ---* ----* ----*-------*----------------
  26.              *     *     *       *   Membrane
  27.              *     *     *       *
  28.           ---* ----* ----*-------*----------------
  29.              *     *     *       *   Lumenal
  30.               * * *      *       *
  31.                          *       *
  32.                           *     *
  33.                             * *
  34.                              *
  35.  
  36. As a signature pattern  we selected a region  of 16  residues  which is almost
  37. perfectly conserved.  This region is located in the large lumenal  loop and it
  38. contains three of the seven conserved cysteines.
  39.  
  40. -Consensus pattern: D-G-V-P-F-S-C-C-N-P-x-S-P-R-P-C
  41. -Sequences known to belong to this class detected by the pattern: ALL.
  42. -Other sequence(s) detected in SWISS-PROT: NONE.
  43. -Last update: October 1993 / First entry.
  44.  
  45. [ 1] Bascom R.A., Manara S., Collins L., Molday R.S., Kalnins V.I.,
  46.      McInnes R.R.
  47.      Neuron 8:1171-1184(1992).
  48.